HERENCIA DEL SEXO

                              HERENCIA DEL SEXO

En la especie humana, un individuo se origina mediante la fecundación de un gameto femenino (óvulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Cada uno de estos gametos lleva la mitad de cromosomas (23) que las células somáticas, ya que se han originado en los aparatos reproductores mediante una división por meiosis. Este mecanismo logra que, a partir de las células madre de los gametos, que tienen 46 cromosomas, se obtengan células sexuales, cada una de ellas con 23 cromosomas.
Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X y 22 autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. La fecundación del óvulo la realiza un espermatozoide al azar: si este porta el cromosoma X, se originará un descendiente XX, es decir, una niña; si porta un cromosoma Y, se originará un descendiente XY, es decir, un niño.
Los hombres producen gametos 22 + X y 22 + Y en una proporción uno a uno, es decir, que tienen la misma probabilidad de formarse. En cada fecundación, la probabilidad de que nazca niño o niña será la misma, un 50 %.

                  HERENCIA LIGADA AL SEXO EN SERES HUMANOS

En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados en los heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo, el gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma X.


La herencia de las características ligadas al sexo se pueden identificar a través de análisis de pedigree.

La figura 3 muestra el árbol genealógico de la reina Victoria de Inglaterra donde se observa como la hemofilia afecta a varios de sus descendientes.

Varios aspectos interesantes de este árbol ayudan a confirmar el tipo de herencia que presenta esta característica. Primero, la Hemofilia "se salta" generaciones. Aunque el integrante de la familia real Alexis (1904-1918) era hemofílico, sus padres sus abuelos no lo eran. Esto mismo ocurre en diversos lugares del árbol genealógico lo que indica un tipo de herencia recesiva.

Observando la figura se encuentra que todos los individuos afectados son varones, lo que sugiere claramente que el gen responsable de la hemofilia estaría ligado al sexo.

Los hombres son hemicigotos. Por lo tanto se espera que el fenotipo de un carácter recesivo ligado al sexo sea más frecuente en los hombres que en las mujeres, ya que los hombres no poseen un segundo cromosoma X que pueda llevar el alelo normal.

Si este tipo de herencia es correcto, se pueden realizar varias predicciones. Primero, puesto que todos los varones obtienen el cromosoma X de su madre, los varones afectados han de ser descendientes de mujeres portadoras (heterocigotas). Una mujer es portadora si su padre presenta la enfermedad, pero si su padre no posee la enfermedad, su madre entonces debe ser la portadora. El árbol muestra lo correcto de estas predicciones.

El carácter no se transmite de padre a hijo en ningún lugar del árbol debido a que él aporta el cromosoma Y, no el X que es donde se lleva la enfermedad. Cuando una característica se transmite a través del heterocromosoma Y se habla de herencia holándrica.

Otro aspecto interesante de este árbol es que no hay indicios de la enfermedad en antepasados de la Reina Victoria, aunque ella era heterocigota, pues tuvo un hijo afectado y dos hijas portadoras. Así pues, uno de los cromosomas X de la Reina Victoria tenía el alelo de la hemofilia, a pesar de que su padre era hemicigoto normal. Esto se puede explicar suponiendo que hubo un cambio (mutación) en uno de los gametos que originaron a la reina Victoria.